‘Nog te vaak denken ouders dat de NIPT zekerheid geeft over de gezondheid van hun kind’

Geen schoolvoorbeeld

Laten we helder zijn: de niet-invasieve prenatale test (NIPT) is zeker een meerwaarde in de prenatale gezondheidszorg. De terugbetaling zorgt bovendien voor maatschappelijke gelijkheid.

‘Dé NIPT bestaat niet. De reikwijdte van de test werd nooit afgelijnd.’

De manier waarop de NIPT geïntroduceerd werd, is echter allesbehalve een schoolvoorbeeld.

Ondanks het feit dat tekortkomingen herhaaldelijk aan de kaak werden gesteld in opiniestukken, parlementaire vragen, krantenartikelen, rapporten van het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek en van de socialistische mutualiteiten… moeten we jaar na jaar vaststellen dat dit alles tot bitter weinig actie heeft geleid.

Reikwijdte niet afgelijnd

Vijf jaar na de invoering is er nog steeds geen eenstemmigheid over wat precies wel of niet wordt getest met de NIPT. Meer zelfs, dé NIPT bestaat niet.

Wordt de test uitgevoerd in een Centrum voor Medische Genetica? Dan kijkt men genoombreed naar het DNA van de foetus. Dat wil zeggen dat alle chromosomen worden nagekeken op foutjes en dat alle nuttige informatie die daaruit komt, aan de ouders wordt meegedeeld.

Kom je in een kleiner ziekenhuis terecht? Dan bestaat de kans dat de foetus enkel nagekeken wordt op trisomie 13, 18 en 21Chromosoomafwijking trisomie 13 is ook wel gekend als het Patausyndroom, trisomie 18 als het Edwardsyndroom en trisomie 21 als het syndroom van Down., de oorspronkelijke focus waarvoor de test werd terugbetaald. In sommige ziekenhuizen kan je er voor kiezen om te weten of er een afwijking zit op de geslachtschromosomen, in de Centra voor Medische Genetica vooralsnog niet, omdat deze aandoeningen niet ernstig genoeg zijn om een afbreking van de zwangerschap te rechtvaardigen.

Nooit werd de reikwijdte van de test afgelijnd of werden er grenzen gesteld aan welke informatie we willen verkrijgen. Ondertussen ontwikkelt de technologie elke dag verder en kan de NIPT steeds meer aandoeningen opsporen.

Moeilijke counseling

Een test die meer kan opsporen, betekent ook moeilijkere counseling. Moeilijker voor patiënten om te bevatten, maar ook moeilijker voor gezondheidszorgprofessionals om te geven.

‘Een test die meer kan opsporen, betekent ook moeilijkere counseling.’

Er werden bij invoering geen vormingen voorzien voor degene die de begeleiding willens nillens op zich moeten nemen. Toch is genetische counseling een expertise op zich. Ouders moeten begrijpen voor welke aandoeningen ze screenen en wat de levenskwaliteit van een kind met deze aandoeningen kan zijn.

In het geval van een genoombrede test, gaat dat over erg specialistische kennis die de expertise van heel wat professionals overschrijdt. Ze moeten begrijpen hoe accuraat de test deze aandoeningen kan opsporen.

Minder zeker dan gedacht

Nog te vaak gaan ouders ervan uit dat de NIPT zo goed als 100 procent zekerheid geeft over de gezondheid van hun kind. Nochtans is er bij een test die positief is voor Down, nog steeds 10 procent kans dat het gaat om een vals positief. En hoe zeldzamer de afwijking, hoe hoger dat percentage wordt.

Heeft u dit in juli 2017, wanneer de NIPT terugbetaald werd, ergens in de krant gelezen? Wij niet. Zowel medische hulpverleners als zwangere vrouwen overschatten hoe ‘accuraat’ een afwijkend testresultaat is en stellen soms de zinvolheid van een vruchtwaterpunctie ter bevestiging, alvorens een zwangerschapsafbreking uit te voeren, in vraag.

Men zou hopen dat ouders tot slot ook geholpen worden in de afweging of het uitvoeren van deze test overeenkomt met hun waarden en normen, en dat hun visie omtrent handicap wordt bevraagd. Te vaak nog geven vrouwen aan dat ze de NIPT zagen als een standaardbehandeling tijdens de zwangerschap en niet als een actieve beslissing.

Geruststelling

De belangrijkste motivatie voor vrouwen en koppels blijft tot vandaag het zoeken naar geruststelling (die de NIPT nooit helemaal kan bieden) en het kennen van het geslacht van hun kindje. Dit alles maakt dat vrouwen die een afwijkend resultaat ontvangen daar vaak niet op voorbereid zijn. Nochtans gaat het over levensbelangrijke beslissingen. Adequate counseling moet leiden tot weloverwogen, geïnformeerde keuzes van ouders.

‘Het volledige bedrag dat de overheid spendeert aan de NIPT, gaat naar de technische uitvoering ervan.’

Maar naast het ontbreken van opleiding, werden er ook geen extra middelen vrijgemaakt voor genetische counseling. Het volledige bedrag dat de overheid spendeert aan de NIPT, gaat naar de technische uitvoering ervan.

Tijd te kort

Medische professionals moeten daardoor een enorm complexe test begeleiden binnen de beperkte consultatietijd die ook naar de medische opvolging van de zwangerschap moet gaan. Daarmee doen we niet enkel hen, maar ook toekomstige ouders tekort.

‘Je zou verwachten dat een vooruitstrevend land als België beter kan.’

Ondertussen informeren vrouwen elkaar via allerlei fora, sociale media en websites over wat de test precies opspoort in ziekenhuis A versus ziekenhuis B, wat een positief of een negatief testresultaat precies betekent, waarom een abortus wel mogelijk is voor syndroom X, maar niet voor syndroom Y en lezen we verhalen over de tegenstrijdige informatie waarmee ze geconfronteerd worden. Je zou verwachten dat een vooruitstrevend land als België beter kan.

Leren uit fouten

Niet enkel wordt er niet ingezet om de ondersteuning bij de NIPT grondig te verbeteren, maar lijken we ook niet te leren uit de fouten van het verleden. In de toekomst zullen er steeds meer genetische testen worden uitgerold om allerlei risico’s in kaart te brengen.

De prenatale dragerschapsscreening, waarbij koppels voor een zwangerschap kunnen nagaan of ze risico lopen op een kind met zeldzame aandoeningen, staat in de startblokken.  Laten we er deze keer alstublieft voor zorgen dat vooraf de nodige kaders en ondersteuning zijn opgezet om zowel medische professionals als patiënten te ondersteunen. Enkel zo kunnen we ervoor zorgen dat nieuwe testen niet meer problemen genereren dan ze oplossen.